Le malattie auto-infiammatorie, chiamate anche febbri periodiche monogeniche, sono patologie infiammatorie non causate da agenti esterni, ma da alterazioni genetiche. Molto spesso sono monogeniche, in quanto legate alla mutazione di un solo gene.
Si tratta di patologie rare, ma in Italia possono essere riscontrate abbastanza frequentemente dai reumatologi che lavorano in centri di terzo livello. Si tratta di forme talvolta incontrate anche da medici di medicina generale, internisti, immunologi o pediatri.
Si chiamano febbri periodiche perché il sintomo principale di molte di queste patologie è la febbre ricorrente, che si manifesta a intervalli più o meno regolari, senza una motivazione apparente. Altri sintomi sono: infiammazione della cute, delle articolazioni o delle membrane che rivestono cuore, polmoni e intestino.
Esistono varie forme delle malattie auto-infiammatorie monogeniche: febbre mediterranea familiare, sindrome da Iper-Ig D, criopirinopatie o TRAPS. Esistono anche diverse forme poligeniche, che variano a seconda dell’organo interessato.
Ne parliamo con Rolando Cimaz, Professore di Reumatologia Università di Milano e responsabile dell’UOC Reumatologia Pediatrica ASST G. Pini di Milano.
